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LIPT1

LIPT1,全稱為脂酰轉移酶1,常用別名有LIP1。它在人體代謝中起著關鍵作用,能幫助幾種參與能量生成的核心代謝酶完成必要的結構修飾,確保這些酶可以正常工作,維持細胞的能量供應。
當LIPT1蛋白的功能出現異常時,細胞的能量代謝會發生紊亂,進而引發多種疾病。比如部分嬰兒會出現乳酸酸中毒,伴隨神經發育遲緩、肌肉無力甚至心臟功能損傷等癥狀。目前針對這類因蛋白缺陷導致的代謝疾病,研究仍處于早期階段,主要聚焦在補充相關輔助因子改善代謝狀態,或通過基因編輯技術修復缺陷的探索,但尚未有針對性的藥物獲批上市。

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Recombinant Human Lipoyltransferase 1, mitochondrial (LIPT1) (CSB-EP896479HU)

驗證數據

CSB-EP896479HU

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.

LIPT1 Proteins

LIPT1 Proteins for Homo sapiens (Human)



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