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SARDH

SARDH,全稱為琥珀酸半醛脫氫酶,常用別名琥珀酸半醛脫氫酶1。它是細胞內代謝相關酶,主要定位于線粒體,廣泛表達于人體各類組織,參與γ-氨基丁酸代謝過程,催化琥珀酸半醛轉化為琥珀酸,維持體內γ-氨基丁酸穩態,對神經系統功能、能量代謝具有重要調控作用。 SARDH功能缺陷或表達不足會導致γ-氨基丁酸代謝異常,琥珀酸半醛蓄積,引發遺傳性神經代謝疾病,表現為智力低下、癲癇、運動障礙等癥狀;異常表達也與肝臟疾病、腫瘤相關。目前針對SARDH的酶替代療法處于臨床前研究階段,有望改善代謝異常,為相關神經代謝疾病提供治療方向。

SARDH Proteins

SARDH Proteins for Homo sapiens (Human)



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